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Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom beruht auf Mutationen im VHL-Gen und ist charakterisiert durch Hämangioblastome des Gehirns, des Rückenmarks und der Netzhaut des Auges. Ausserdem weisen Betroffene ein erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome und Nierenzysten, Phäochromozytome, Zysten und neuroendokrine Tumore der Bauchspeicheldrüse, endolymphatische Sack Tumore und Zysten des Nebenhodens, sowie der Eierstöcke und Eileiter auf.
Die häufigste Störung des Wasserhaushaltes ist die Hyponatriämie; sie ist damit auch die häufigste Elektrolytstörung. Die Beschwerden sind vielfältig von leicht bis lebensbedrohlich. Der Schweregrad der Symptome hängt von der Schnelligkeit der Entwicklung, der Dauer und dem Schweregrad der Hyponatriämie ab. Die Abklärung, aber auch die Therapie dieser Elektrolytstörung ist nicht immer einfach.
Die Palliative Care ist eine medizinische Disziplin, welche in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen hat. Der Fokus liegt dabei auf der Behandlung von krankheitsassoziierten Beschwerden. Die Überlebenszeit von Betroffenen mit nicht heilbaren Krankheiten hat in den letzten Jahren aufgrund der verschiedensten Behandlungsoptionen deutlich zugenommen. Die Komplexität der Krankheitssituationen wird durch die verlängerte Lebensdauer mit einer Erkrankung ebenfalls vergrössert.
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