La kératose folliculaire spinuleuse décalvante, également appelée syndrome de Siemens, est une génodermatose rare qui touche principalement les garçons. Les symptômes classiques sont une hyperkératose folliculaire diffuse associée à une alopécie cicatricielle progressive. Chez une partie des patients, d’autres symptômes peuvent également apparaître. Une approche interdisciplinaire est nécessaire pour une prise en charge globale.
La première description de la kératose folliculaire spinuleuse décalvante (KFSD) remonte à 1926 [1]. Dans la majorité des cas, la transmission est récessive liée au chromosome X, mais des cas sporadiques ainsi que des cas de KFSD à transmission autosomique dominante ont également été rapportés [2]. En cas de transmission liée à l’X, il s’agit soit de mutations du gène SAT1, soit du gène MBTPS2. Afin de confirmer le diagnostic de KFSD, des analyses histopathologiques sont souvent nécessaires en plus des tests génétiques. La première manifestation survient typiquement à l’âge du nourrisson ou de l’enfant, sous forme de papules kératosiques qui apparaissent d’abord au niveau du visage, puis s’étendent ensuite au tronc et aux membres [2]. Au cours de l’évolution de la maladie, une alopécie cicatricielle se développe, touchant également les sourcils et les cils. Les régions axillaires et génitales présentent également une perte de cheveux ou de poils [4]. Certains patients développent des symptômes associés tels qu’une photophobie et une dystrophie cornéenne palmoplantaire ; une acné chéloïdienne de la nuque a également été rapportée [5].
L’histopathologie a conduit au diagnostic
La KFSD représente un défi diagnostique et thérapeutique, comme l’illustre également le cas présent d’un patient âgé de 8 ans [6].
Caractéristiques cliniques : le garçon s’est présenté avec des lésions inflammatoires du cuir chevelu ainsi qu’une alopécie. Il présentait en outre des papules hyperkératosiques diffuses réparties sur toute la surface corporelle, en particulier au niveau des membres, des joues et des sourcils. Aucune dysmorphie faciale ni photophobie n’a été observée.
Diagnostic : les résultats des tests génétiques moléculaires n’étaient pas concluants, mais la suspicion clinique de KFSD a été confirmée par l’évaluation histopathologique d’une biopsie du cuir chevelu.
Traitement : le patient a été traité par isotretinoïne systémique, clindamycine topique et émollients, ce qui a entraîné une diminution de l’inflammation périfolliculaire, une réduction de la kératose et une stabilisation de la perte de cheveux.
Commentaire : sur le plan histopathologique, il s’est avéré utile d’exclure les diagnostics différentiels, ce qui a confirmé la KFSD comme diagnostic correct, même si l’établissement du diagnostic reposait principalement sur les caractéristiques cliniques.
Diagnostic différentiel : syndrome IFAP et GLPLS
Les principaux diagnostics différentiels comprennent le syndrome ichthyose folliculaire-alopécie-photophobie (IFAP) et le syndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (GLPLS) [1]. Le syndrome IFAP est une maladie allélique présentant des similitudes génotypiques et phénotypiques avec la KFSD. Les deux affections correspondent à des expressions phénotypiques différentes d’une mutation du gène MBTPS2 [7]. Sur le plan clinique, les deux maladies se caractérisent par une alopécie et une hyperkératose folliculaire, mais, contrairement à la KFSD, l’alopécie observée dans le syndrome IFAP est non cicatricielle. En outre, les manifestations oculaires telles que la photophobie et la dystrophie cornéenne sont des caractéristiques essentielles du syndrome IFAP [8]. Le GLPLS est une variante du lichen plan pilaire et se caractérise par une alopécie cicatricielle du cuir chevelu et une alopécie non cicatricielle des aisselles et des régions génitales, accompagnées de papules folliculaires kératosiques réparties sur le corps. La distinction avec la KFSD repose principalement sur l’histopathologie, d’autant plus que le GLPLS présente les caractéristiques classiques du lichen plan [3].
Le traitement de la KFSD s’avère souvent difficile. Pour le traitement topique, on utilise principalement des kératolytiques et des émollients. Les rétinoïdes systémiques tels que l’isotrétinoïne se révèlent utiles dans les phases précoces du traitement, en réduisant l’hyperkératose folliculaire et l’inflammation [4]. La dapsone montre une certaine efficacité en raison de l’inhibition de la chimiotaxie leucocytaire et de la stabilisation des enzymes lysosomales [9]. D’autres options thérapeutiques comprennent les antibiotiques ainsi que les corticostéroïdes intralésionnels et topiques [9].
Congrès : Congrès annuel de la SSDV
Bibliographie :
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AUTEURE : Mirjam Peter, M.Sc.